10 Πράγματα που πρέπει να γνωρίζεις για το Σύνδρομο Down

by My Angel

1. Η συχνότητα εμφάνισης του Συνδρόμου Down είναι 1 στις 700 γεννήσεις περίπου. 

Το Σύνδρομο Down είναι η πιο συχνή γενετική διαταραχή. 

2. Υπάρχουν 3 τύποι Συνδρόμου Down.

  • Τρισωμία 21 (ή Καθαρή ελεύθερη Τρισωμία 21): Στο 95% των περιπτώσεων, τα μωρά που γεννιούνται με Σύνδρομο Down έχουν ένα επιπλέον αντίγραφο στο χρωμόσωμα 21. 
  • Μετάθεση (ή Μεταθετικό Σύνδρομο Down ή Μερική Τρισωμία 21): Στο 3% των περιπτώσεων, ένα χρωμόσωμα φέρει ένα επιπλέον τμήμα του χρωμοσώματος 21 (ένα τμήμα πλεονάζοντος χρωμοσώματος 21 προσκολλάται/μετατίθεται πάνω σε άλλο χρωμόσωμα).  
  • Μωσαϊκισμός: Στο 2% περίπου των περιπτώσεων, τα παιδιά έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα σε μερικά, αλλά όχι σε όλα τα κύτταρά τους. Έτσι τα παιδιά αυτά έμφανίζουν τελικά λιγότερα ή ηπιότερα χαρακτηριστικά του Συνδρόμου Down. 

3. Το Σύνδρομο Down εμφανίζεται σε έργα τέχνης του 15ου και 16ου αιώνα. 

Το σύνδρομο Down δεν είναι κάτι καινούργιο — στην πραγματικότητα, τα πρώτα στοιχεία της ύπαρξής του χρονολογούνται πριν από 2.500 χρόνια. Το χαρακτηριστικό προσωπείο εμφανίζεται σε κάποια αρχαία αγγεία και πίνακες. Το Σύνδρομο πήρε το όνομά του από τον John Langdon Down, έναν Άγγλο γιατρό που δημοσίευσε μια κλινική περιγραφή το 1866.

4. Υπάρχει δυνατότητα προγεννητικού ελέγχου για το Σύνδρομο Down. 

Οι γιατροί χρησιμοποιούν δείγματα αίματος της μητέρας και υπερηχογράφημα για να ανιχνεύσουν το Σύνδρομο Down στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης. Δεδομένου ότι οι πιθανότητες είναι αυξημένες σε έγκυες γυναίκες ηλικίας 35 ετών και άνω, συνήθως συνιστώνται προληπτικές εξετάσεις γι’ αυτήν την ηλικιακή ομάδα. Εάν μια προληπτική εξέταση δείξει σημάδια πιθανού Συνδρόμου Down, πιο επεμβατικές προγεννητικές διαγνωστικές τεχνικές — όπως η αμνιοπαρακέντηση και η δειγματοληψία χοριακής λάχνης — μπορούν να διαγνώσουν ή να επιβεβαιώσουν την ύπαρξη Συνδρόμου Down. 

5. Άλλα προβλήματα υγείας μπορούν να εμφανιστούν σε άτομα με Σύνδρομο Down.

Ενώ το Σύνδρομο Down επηρεάζει κάθε άτομο διαφορετικά, τα άτομα με Σύνδρομο Down διατρέχουν υψηλότερο κίνδυνο για ορισμένα προβλήματα υγείας. Τα προβλήματα ακοής, τα οφθαλμολογικά προβλήματα και οι μολύνσεις του αυτιού είναι πολύ πιθανά, όπως και οι συγγενείς καρδιοπάθειες. Στην ενήλικη ζωή, τα πιθανά προβλήματα υγείας περιλαμβάνουν άπνοια ύπνου,  θυρεοειδή και πρώιμο Αλτσχάιμερ.

6. Ενώ κάθε άτομο με Σύνδρομο Down είναι διαφορετικό, υπάρχουν κάποια χαρακτηριστικά που είναι κοινά. 

  • Καθυστέρηση στην ανάπτυξηt
  • Υποτονία (χαμηλός μυικός τόνος)
  • Μάτια που κλίνουν προς τα πάνω
  • Επιπεδωμένο πρόσωπο και μύτη
  • Κοντός λαιμός
  • Μικρά αυτιά
  • Μικρό πηγούνι
  • Κοντά πόδια και χέρια με κοντά δάχτυλα
  • Χαμηλό ύψος

7. Υπάρχουν οδηγίες ιατρικής περίθαλψης που καθοδηγούn τους επαγγελματίες υγείας ώστε να φροντίζουν αποτελεσματικά τα άτομα με Σύνδρομο Down. 

Η Αμερικάνικη Παιδιατρική Ακαδημία έχει αναπτύξει οδηγίες ιατρικής περίθαλψης για να βοηθήσει τους επαγγελματίες υγείας και τις οικογένειες να παρέχουν την κατάλληλη προληπτική φροντίδα. Ακολουθώντας αυτές τις οδηγίες, πολλές ιατρικές καταστάσεις μπορούν να αντιμετωπιστούν έγκαιρα ή ακόμη και να προληφθούν. 

8. Ο αντίκτυπος που έχει ένα παιδί με Σύνδρομο Down στον γονιό και την οικογένεια είναι συντριπτικά θετικός. 

Μελέτες σχετικά με τον αντίκτυπο του Συνδρόμου Down στις οικογένειες δείχνουν ότι το 96% των γονέων δεν μετάνιωσαν που έκαναν παιδί με Σύνδρομο Down, ενώ το 96% των αδελφών δεν θα αντάλλαζαν τον αδερφό τους με Σύνδρομο Down με έναν αδερφό χωρίς αυτό. Και το 99% των ατόμων με Σύνδρομο Down λένε ότι είναι ευχαριστημένοι με τη ζωή τους.

9. Το προσδόκιμο ζωής για τα άτομα με σύνδρομο Down συνεχίζει να αυξάνεται.

Στη δεκαετία του 1960, το μέσο προσδόκιμο ζωής για τα παιδιά με Σύνδρομο Down ήταν η ηλικία των 10 ετών. Σήμερα, είναι 60 ετών και άνω, χάρη στις νέες θεραπείες και την ιατρική περίθαλψη που βελτιώνουν την ποιότητα ζωής των ατόμων με Σύνδρομο Down. 

10. Τα άτομα με Σύνδρομο Down ζουν ζωές υψηλότερης ποιότητας από ποτέ, χάρη στην κατάλληλη ιατρική φροντίδα, τις υποστηρικτικές θεραπείες και τις επιλογές εκπαίδευσης. 

Τα άτομα με Σύνδρομο Down επωφελούνται από θεραπευτικές μεθόδους που δεν ήταν διαθέσιμες πριν από χρόνια. Από λογοθεραπεία, φυσικοθεραπεία και εργοθεραπεία μέχρι συμπεριληπτική εκπαίδευση, τα άτομα με Σύνδρομο Down έχουν περισσότερες ευκαιρίες από ποτέ.

error: Content is protected !!