Το Σύνδρομο Down είναι μία γενετική κατάσταση – μια χρωμοσωμική διαταραχή – που χαρακτηρίζεται από την ύπαρξη ενός επιπλέον χρωμοσώματος στα κύτταρα. Τα παιδιά που γεννιούνται με αυτό το σύνδρομο έχουν στο σύνολό τους 47 χρωμοσώματα αντί για 46.
Αυτό το ένα επιπλέον χρωμόσωμα επηρεάζει την σωματική, νοητική, ψυχολογική και κοινωνική ανάπτυξή τους και τους προσδίδει κάποια κοινά εξωτερικά χαρακτηριστικά, στο πρόσωπο και το σώμα. Το σύνδρομο επηρεάζει πολλαπλά συστήματα χωρίς να σημαίνει πως όσοι το έχουν θα παρουσιάσουν επιπλοκές σε όλα.
Στην πραγματικότητα δεν μιλάμε για πάθηση ή ασθένεια, καθώς τα άτομα με Σύνδρομο Down δεν υποφέρουν από αυτό. Είναι μια καθαρά γενετική κατάσταση – η πιο συχνή χρωμοσωμική διαταραχή – ανεξάρτητα από το φύλο, τη φυλή, την καταγωγή ή την εθνικότητα.
Προέρχεται κατά 90-95% από το ωάριο και 5-10% από το σπερματοζωάριο. Η συχνότητά του είναι κατά προσέγγιση 1 στις 700 με 800 γεννήσεις.